Cậu bé 'sọ dừa' không chân, không tay sống sót kỳ diệu khi mắc hội chứng hiếm_keo anh

Sản phụ Jasmine Self,ậubésọdừakhôngchânkhôngtaysốngsótkỳdiệukhimắchộichứnghiếkeo anh 24 tuổi, đến từ Florence, Nam Carolina vô cùng đau lòng khi nghe tin thai nhi trong bụng mình không phát triển chân tay ở tháng thứ 5.

Các bác sĩ chẩn đoán bé bị mắc hội chứng Tetra-amelia - hội chứng thiếu tứ chi, là sự di truyền nhiễm sắc thể lặn rất hiếm, cũng như dị tật bẩm sinh nghiêm trọng của khuôn mặt, tim, hệ thần kinh, bộ xương và bộ phận sinh dục.

"Tôi phát hiện ra mình có thai vào khoảng tháng 4. Tuy nhiên, tôi đã không đi khám thai định kỳ cho đến tháng 8, bởi vậy, khi bác sĩ phát hiện ra mọi thức thì đã quá muộn”, Jasmine chia sẻ.

Sau khi RJ Wilson ra đời, cậu bé ngay lập tức được đưa đi cấp cứu, chăm sóc đặc biệt và cho truyền máu.

Đội ngũ bác sĩ đưa ra lời khuyên chấm dứt thai kỳ. Họ nói bé trai có thể mắc thêm những dị tật khác. Ban đầu, Jasmine đã cân nhắc đến việc đó. Tuy vậy, vào phút cuối cùng cô và bạn trai Rondell Wilson vẫn quyết định không từ bỏ đứa con của họ.

“Các bác sĩ giải thích rằng tôi có khả năng sẽ không thể mang thai đến khi đủ ngày đủ tháng để sinh con hoặc em bé sẽ chết non. Tôi và bạn trai cũng đã nói về việc chấm dứt và làm thủ tục ở Washington nhưng cuối cùng, chúng tôi không thể tự giết chết sinh linh vô tội của mình”, Jasmine ngậm ngùi kể lại.

Và như vậy, bé trai RJ Wilson được sinh non khi mới được 29 tuần tuổi vì nhau thai của mẹ Jasmine tách ra khỏi thành tử cung. Em bé chỉ nặng vỏn vẹn 1kg và được chăm sóc đặc biệt trong hai tháng đầu. Chống lại tất cả các , cậu bé rất khỏe mạnh và đã được xuất viện trở về nhà.

Bất chấp độ nghiêm trọng của tình trạng mà RJ gặp phải, Jasmine cảm thấy vô cùng may mắn vì con trai cô đã thoát khỏi bàn tay tử thần mà không phải chịu quá nhiều biến chứng, dị tật.

Hiện nay RJ Wilson đã là một cậu bé khỏe mạnh, nhưng đến một ngày nào đó cậu sẽ cần có một chiếc xe lăn đặc biệt.

Tetra-amelia là bệnh gì?

Đây là một rối loạn rất hiếm gặp, trong đó em bé được sinh ra mà không có bất kỳ chi nào - nó chỉ được ghi nhận ở một vài gia đình trên thế giới, theo Viện Y tế Quốc gia Hoa Kỳ.

Hội chứng tetra-amelia (tetra- + amelia), còn được gọi là nhiễm sắc thể lặn tetra-amelia hay hội chứng thiếu tứ chi, là sự di truyền nhiễm sắc thể lặn rất hiếm đặc trưng bởi bất thường bẩm sinh với sự thiếu hụt các chi (4 chi trên cơ thể).

Ngoài ra, các bộ phận khác của cơ thể cũng bị ảnh hưởng nghiêm trọng, có thể gặp các biến dạng ở mặt, hộp sọ, bộ phận sinh sản, chậu hông, thậm chí hệ thống hô hấp bị ảnh hưởng nghiêm trọng làm cho việc thở gặp khó khăn, thủ phạm là do các đột biến có trong gen WNT3 gây ra. Trong nhiều trường hợp, phổi kém hoặc không phát triển, do đó làm cho bệnh nhân thở rất khó khăn hoặc không thể hô hấp. Trẻ có hội chứng tetra-amelia gặp phải vấn đề y tế rất nghiêm trọng, vì vậy đa số chết non hoặc chết ngay sau khi sinh.

An An (Theo Daily Mail)

Bé gái 2 tuổi có đầu lớn hơn cơ thể được mổ gọt bớt đầu

Bé gái 2 tuổi có chiếc đầu lớn hơn cơ thể khiến cô bé không thể lăn, bò hay ngồi, xương sọ cũng giãn và tách ra.  

很赞哦!（2）